Laurence DUPLOMB-JEGO est chercheur et elle travaille depuis 5 ans au sein du laboratoire « Génétique des Anomalies du Développement ».
Son but ? Mieux comprendre pour mieux soigner une maladie génétique grave, le syndrome de Cohen.
Des crevettes et des hommes
Bac en poche, Laurence se destine aux sciences, et c’est « en dessinant une crevette » qu’elle se rend compte que la biologie l’attire, « plus que de résoudre des problèmes de maths » !
« L’effet crevette » est puissant puisqu’il la propulse dans un cursus complet de biologie, jusqu’à la thèse. Mais ce n’est finalement pas aux crustacés que Laurence va s’intéresser, mais aux mécanismes moléculaires des cellules humaines. Après quelques années de recherche à Dallas, dans une université qui compte deux Prix Nobel, elle revient à Nantes, puis à Dijon.
Elle travaille sur une maladie rare, le syndrome de Cohen, qui touche très peu de patients dans le monde. Cette grave maladie est d’origine génétique. Ici, un gène, à présent identifié, « code » pour une protéine que l’on connaît mal. Les patients souffrent, entre autres, de déficit intellectuel, d’atteinte de la rétine (rétinopathie), d’un nombre anormal de certains globules blancs dans le sang ou encore d’obésité du tronc.
Les recherches de Laurence avancent sur plusieurs fronts
In vitro, tout d’abord, c’est-à-dire dans des tubes à essais ou des cellules en culture. Elle essaie ainsi de mieux comprendre comment fonctionne une cellule avec cette protéine déficiente, pour éclairer les mécanismes d’apparition de la maladie.
Grâce à une étude clinique, ensuite, donc avec des patients, pour tenter d’identifier des risques particuliers de diabète ou de pathologies cardio-vasculaires. Les résultats vont permettre de proposer à ces patients de nouvelles recommandations, par exemple, nutritionnelles, pour améliorer leur qualité de vie et ralentir l’apparition des troubles.
Enfin, elle essaie de construire des modèles animaux où le gène spécifique de la maladie serait altéré, ce qui serait « un modèle extraordinaire pour étudier l’apparition de la rétinopathie du syndrome de Cohen ». Mais ce modèle est pour l’instant très difficile à obtenir et le défi n’est pas encore relevé.
Ces études n’ont pour le moment jamais été réalisées.
La tâche est immense, difficile, parfois décourageante. Sa motivation, au quotidien ? « Les potentielles applications thérapeutiques pour les patients », toujours en ligne de mire. Et pour se « rebooster », Laurence aime parler de son travail et vulgariser cette science complexe qu’est la recherche en génétique : « ça me redonne la pêche pour continuer ! » déclare-telle dans un sourire.
Retrouvez Laurence DUPLOMB-JEGO pour un « Voyage au cœur des gènes » à la Maison des Sciences de l’Homme à partir de 18 heures.
Enfants bienvenus !
