Découvrir la cause d’une maladie, c’est pouvoir apporter un début de réponse aux familles malades, mais aussi mieux comprendre le fonctionnement de l’organisme, et parfois mieux le soigner » Ainsi débute l’histoire d’Ange-Line Bruel, jeune chercheuse en génétique. Son équipe de recherche,  composée de chercheurs et de médecins, enquête sur l’origine de maladies qui provoquent une ou plusieurs malformations chez le bébé : les maladies génétiques.

L’objectif d’Ange-Line est d’identifier la cause responsable de ces maladies. L’être humain est constitué de milliards de cellules invisibles à l’oeil nu. Dans chaque cellule se trouve l’ADN, une sorte de « dictionnaire » qui décrit chaque partie de la cellule. Chaque « mot », appelé un gène, permet de fabriquer une petite partie du corps humain.

Parfois, il apparait une « faute d’orthographe » dans le gène. Le mot devient incorrect, et le gène est alors abîmé : c’est une mutation. Chaque individu possède des centaines de mutations, mais, parfois elles peuvent être responsables de maladies : c’est ce qu’on appelle les maladies génétiques.

Comment trouve-t-on le gène responsable de certaines maladies ? Quels sont les difficultés ou encore les espoirs ? Venez en discuter avec Ange-Line et ses collègues !