• Filière Maladies Rares AnDDI-Rares

La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. La Filière AnDDI-Rares regroupe à ce jour plus de 65 associations de personnes malades. Elle s’organise autour de 4 axes (diagnostic et prise en charge, recherche, (in)formation, Europe) et 6 commissions transversales (associations, communication, éthique, foetopathologie, Outre-Mer, sans diagnostic).

Site internet : http://anddi-rares.org/

• Filière Maladies Rares DéfiScience

La filière DéfiScience est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement à l’origine de troubles cognitifs, souvent sévères, pouvant être associés à d’autres pathologies parmi lesquelles : des épilepsies, des troubles moteurs, des troubles psychiatriques, des troubles du comportement alimentaire. La filière rassemble cinq réseaux d’expertises complémentaires qui permettent de prendre en compte l’ensemble des troubles ou pathologies, rencontrés à divers degrés dans les maladies rares du neurodéveloppement. Elle s’organise autour de 3 axes (accès aux diagnostics et aux soins, information et formation des acteurs dans son champ d’expertise, recherche).

Site internet : http://www.defiscience.fr/

• Équipe Relais Handicaps Rares Nord Est – Antenne Bourgogne Franche-Comté

L’objectif global de l’Équipe Relais Handicaps Rares (ERHR) est d’améliorer la qualité, la continuité des parcours et l’accès aux ressources des personnes en situation de handicap rare à tous les âges de la vie.

Pour cela, l’équipe relais intervient au niveau régional afin de :

• Conseiller et proposer un soutien, un accompagnement, une évaluation aux personnes en situation de handicap rare
• Permettre à la personne de bénéficier d’un conseil technique, d’une formation spécifique
• Partager des connaissances, analyser des expériences,
• Faciliter la coordination des différentes prestations,
• Anticiper les transitions et éviter les ruptures de prise en charge,
• Proposer son expertise, contribuer au réseau, promouvoir une innovation.
• Faciliter la coordination des acteurs sanitaires et médico-sociaux pour construire des réponses adaptées aux besoins de la personne en situation de handicap rare et de sa famille.
• Mobiliser l ’ensemble des acteurs autour des situations dont elles ont connaissance
• Conseiller et d’appuyer les professionnels pour élaborer une stratégie d’intervention globale et adaptée aux besoins de la personne

L’ERHR Bourgogne Franche-Comté se compose de 15 personnes (pilote, médecin coordinateurs de parcours et conseillers techniques paramédicaux, psychologues, éducateurs et assistante administrative).

Site internet : https://nordest.erhr.fr/

• UNAPEI

L’UNAPEI est la première fédération française d’association de représentation et de la défense des intérêts des personnes handicapées et de leur famille. Crée en 1960 elle rassemble 550 associations de bénévoles, parents et amis qui agissent pour que toute personne en situation de handicap dispose d’une solution d’accueil et d’accompagnement, qui défendent les droits des personnes handicapées présentant un trouble du neuro-développement, qui créent et gèrent des établissements et des services. Elle défend aussi les droits des familles pour que la survenue du handicap ne soit pas synonyme d’exclusion sociale. Soit 71410 bénévoles, pour accompagner 200000 personnes en situation de handicap. L’UNAPEI est aussi la principale organisation gestionnaire d’établissement et de services dans le secteur médico-social et la plus importante dans le secteur du handicap. Elle lutte contre la discrimination dont peuvent être victime les personnes en situation de handicap, milite et agit pour construire une société inclusive et solidaire. Au total, l’UNAPEI compte 3100 établissements et services, sur l’ensemble du territoire métropolitain et ultramarin et 94000 professionnels employés.

Site internet : https://www.unapei.org/

• Réseau eNorme

Le réseau eNorme vise à lutter contre l’isolement  des familles, faciliter le quotidien des parents et développer les échanges et les bonnes pratiques dans la communauté.

Grâce à un réseau d’experts, les équipes seront en mesure de :

• Trouver des intervenants de confiance et qualifiés, tant pour des besoins récurrents que ponctuels, dans toute la France (ex: dentistes adaptés, soins infirmiers, aide à la toilette, garde d’enfants spécialisés, …)
• Conseiller sur l’ensemble des démarches administratives adaptées(ex : rédaction d’un dossier MDPH, …)
• Accompagner sur un projet de « répit » (ex : inscription aux centres de loisirs, vacances adaptées, …)

Site internet : à venir

 

• FHU Translad

La FHU Translad est un projet original, novateur, d’envergure internationale et organisé au service des patients et de leurs familles. Son but est de répondre à des questions que les structures actuelles ne peuvent résoudre individuellement, concernant à la fois le diagnostic et la prise en charge individuelle. Elle a été conçue à partir de l’analyse des besoins des patients et des impératifs organisationnels causés par l’émergence de technologies innovantes. Elle facilite la transition de la recherche vers les soins pour que les patients puissent bénéficier plus rapidement de technologies innovantes. Elle contribue à promouvoir le développement de stratégies thérapeutiques et la diffusion des connaissances aux étudiants, aux professionnels, et plus largement au grand public. La FHU-TRANSLAD permet également de mettre en évidence les enjeux sociétaux et économiques de la génétique et de la médecine personnalisée, et favorise l’émergence d’un débat public autour des questions éthiques posées par l’introduction de ces nouvelles technologies dans le soin.

La FHU rassemble une équipe pluridisciplinaire (généticiens, biologistes, bio-informaticiens, dermatologues, pédiatres, internistes, spécialistes d’organes, psychiatres, psychologues spécialistes de cognition, économistes de la santé, philosophes et éthiciens, …) autour de cinq axes structurants :

• Axe 1 : un centre d’évaluation et de prise en charge pluridisciplinaire des patients
• Axe 2 : l’optimisation du diagnostic génétique
• Axe 3 : un centre référent de formation et d’information en génomique adapté aux maladies héréditaires
• Axe 4 : une organisation des soins plus efficace et une prise en charge éthique avec la médecine génomique : l’apport des sciences humaines et sociales
• Axe 5 : une recherche clinique, moléculaire, neuro-cognitive et physiopathologique de haute qualité avec un centre d’essais cliniques et thérapeutiques

Site internet : http://www.translad.org/presentation.html