Une recherche en économie sur l’errance diagnostique dans les maladies rares pour mieux comprendre les facteurs favorisant ou contraignant l’accès à une expertise génétique en Bourgogne.

Contexte

Pour les patients suspectés d’être atteint de maladie rare, il faut en moyenne 1,5 an pour poser un diagnostic. Pour un quart des patients, cette durée est de plus de 5 ans (DGOS, 2018). Or, avoir un diagnostic étiologique est reconnu comme la « clé d’accès » à une prise en charge adaptée (Eurordis, 2016; Heuyer et al.,  2015;  Pelentsov et al., 2015). C’est dans ce contexte que le Plan National Maladies Rares 2018-2022 (PNMR 3 : DGOS, 2018) vise à réduire l’errance diagnostique des patients atteints de maladie rare.

Si l’errance dans l’accès à un diagnostic étiologique peut aujourd’hui être fortement réduite grâce à l’accès au séquençage haut-débit, il n’en demeure pas moins qu’il existe des difficultés d’accès à une expertise génétique pour les familles, comme nous l’ont montré de récentes recherches. Best et al. (2022) identifient trois catégories de facteurs qui influencent l’accès à une expertise en génétique : des facteurs relatifs aux patients, aux médecins et à l’organisation des soins. Identifier les barrières et les leviers à l’accès à l’expertise en génétique est une question qui interpelle les économistes de la santé du Laboratoire d’Economie de Dijon et une préoccupation forte des médecins du centre de génétique de Dijon. L’ambition de notre projet de recherche est ainsi de transposer le cadre d’analyse proposé par Best et al. (2022) et Le Chaffotec (2014) à l’étude de la Bourgogne afin d’identifier sur ce territoire les freins et leviers de l’accès à une expertise génétique.

 

Objectifs

Le projet vise à identifier quels sont les facteurs favorisant ou contraignant l’accès à l’expertise génétique en Bourgogne, en nous attachant notamment à mettre en évidence le rôle des facteurs du côté de l’offre de soins : facteurs liés aux médecins et à l’organisation des soins.

Dans le cadre de cet appel à projet, nous proposons uniquement la phase d’amorçage qui consiste à concevoir une enquête par questionnaire s’adressant aux parents d’enfants atteints de MR avec anomalie du développement en Bourgogne (objectif principal).

Un objectif secondaire de cette phase d’amorçage sera d’établir une première description des facteurs favorisant ou contraignant l’accès au centre de génétique en Bourgogne.

 

Équipe

• Laure WALLUT, ingénieure de recherche – économiste de la santé, LEDi (université de Bourgogne)
• Aurore Pélissier, responsable scientifique – maitre de conférence en économie, LEDi (université de Bourgogne)

 

Financement

Le projet est financé par le Pôle de Santé Publique Bourgogne Franche-Comté pour une durée de 9 mois (décembre 2022 – août 2023).